Гемохроматоз печінки – види, причини, симптоми, лікування

Гемохроматоз печінки (сидерофилия, пігментний цироз, бронзовий діабет) – це спадкове захворювання, при якому відбувається дефект обміну заліза і його подальше скупчуванню у внутрішніх органах. Серед усіх внутрішніх органів найчастіше вражається печінка. Унаслідок впливу великої кількості такого елемента відбувається заміна клітин цього органу сполучною тканиною. У нормі запаси заліза у дорослого повинні складати не більше п’яти грамів, але при протіканні подібного розладу рівень цього мікроелемента збільшується до шістдесяти грам.

  • Етіологія
  • Класифікація
  • Симптоматика
  • Діагностика
  • Лікування
  • Ускладнення

Причини формування такого захворювання до кінця не встановлені, але фахівці поділяють недуга на кілька форм – спадкову і вторинну. За статистикою подібне розлад зустрічається досить рідко. Характерною рисою є те, що найбільш часто воно діагностується у чоловіків, ніж у жінок. Представниці жіночої статі можуть захворіти лише після настання менопаузи.

На ранніх стадіях розвитку, коли рівень заліза не досягає критичних позначок, симптоми гемохроматозу можуть ніяк не проявлятися. Але в тих випадках, коли допустимий рівень підвищується в десять і більше разів, починає яскраво виражатися клінічна картина. Одним із специфічних симптомів є зміна забарвлення шкірного покриву.

Діагностика складається з вивчення сімейного анамнезу та виконання інструментальних обстежень пацієнта, зокрема МРТ і біопсії. Лікування гемохроматозу полягає в прийомі лікарських препаратів, але повністю вилікуватися від цієї недуги неможливо.

Етіологія

В залежності від форми перебігу хвороби будуть відрізнятися і причини його виникнення. Спадковий гемохроматоз обумовлюється генетичною мутацією гена, який відповідає за обмін заліза в організмі. Подібне розлад підвищує концентрацію цього мікроелемента щорічно на один грам. Що стосується вторинного типу, то сприяючими факторами його формування можуть стати:

  • протікання у людини алкогольного цирозу печінки;
  • ускладнення після виконання такої хірургічної процедури, як шунтування, спрямованої на відновлення нормального кровотоку в головній відні печінки;
  • наявність гепатиту В або С в хронічній формі – він вважається таким, якщо запальний процес триває більше півроку;
  • злоякісні новоутворення;
  • закупорка протоки підшлункової;
  • неалкогольний стеатогепатит – процес відкладення жирової тканини;
  • нераціональне харчування – вживання в їжу продуктів з високим вмістом заліза;
  • ведення нездорового способу життя, зокрема багаторічна пристрасть до спиртних напоїв;
  • недостатнє надходження з їжею білків.

Унаслідок впливу значної кількості накопиченого заліза відбувається зміна структури ураженого органу. Нормальні клітини печінки поступово заміщуються на сполучну або фіброзну тканину, що тягне за собою поява рубцевих змін. На цьому тлі починає формуватися цироз печінки, якій без своєчасного лікування може призвести до раку.

Гемохроматоз печінки
Гемохроматоз печінки

Класифікація

Крім придбаного і спадкового гемохроматозу, існує кілька стадій протікання подібного захворювання:

  • початкова – в організмі людини відбувається порушення обміну заліза, але межі норми його змісту не перевищені;
  • середньої тяжкості – спостерігається надлишок такого елемента, але відсутня характерна симптоматика;
  • важка – рівень заліза знаходиться на критичних показниках, чого клінічна картина виявляється дуже яскраво. Проявляються такі ознаки, як гіперпігментація шкіри і порушення функціонування ураженого органу, зокрема печінки.

У свою чергу, первинний і вторинний тип гемохроматозу ділиться на декілька різновидів. Таким чином, спадковий тип недуги буває:

  • аутосомно-домінантним;
  • аутосомно-рецесивним;
  • неассоциированным;
  • ювенільний.

Придбане розлад ділиться на:

  • метаболічний гемохроматоз;
  • неонатальний;
  • аліментарний;
  • посттрансфузионный;
  • змішаний.

Симптоматика

На ранніх етапах перебігу хвороби, до досягнення критичних показників рівня заліза, гемохроматоз практично ніяк себе не проявляє. Виявити подібне захворювання можна абсолютно випадково, під час проходження обстеження за інших порушень. На початку розвитку захворювання пацієнти скаржаться на:

  • підвищену слабкість і сильну втомлюваність;
  • зниження маси тіла;
  • незначну болючість в проекції печінки, тобто в області правого підребер’я;
  • порушення статевої функції.

Але для появи характерної клінічної картини часто потрібно близько двадцяти років, поки загальний рівень заліза в організмі не перевищить сорока грамів. Типовими симптомами гемохроматозу є:

  • різка втрата ваги;
  • стійке зниження показників АТ;
  • зміна відтінку шкірного покриву – при такому розладі шкіра набуває коричневий або бронзовий відтінок. Основними зонами ураження є пахвові западини і область геніталій. Аналогічні зміни відбуваються зі слизовими оболонками очей і ротової порожнини;
  • поява вторинного цукрового діабету – це обумовлюється тривалим перевищенням рівня цукру в крові;
  • формування серцевої недостатності та цирозу печінки;
  • набряклість і больові відчуття в суглобах – з-за цього відбувається порушення рухової функції, зниження рухливості уражених суглобів, і, як наслідок, обмеження фізичної активності;
  • зниження сексуального потягу до протилежної статі.

Симптоми гемохроматозу
Симптоми гемохроматозу

Подібні розлади з боку щитовидної, підшлункової та статевої системи спостерігаються практично у всіх пацієнтів.

Діагностика

Що таке гемохроматоз, як його діагностувати і лікувати знає лікар-гастроентеролог. Перше, що необхідно зробити фахівця — вивчити анамнез життя не тільки пацієнта, але і його найближчих родичів. Це потрібно для визначення спадкового чинника подібного розладу. Крім цього, проводиться ретельний опитування і фізикальний огляд – що дасть можливість визначити тривалість протікання захворювання і інтенсивність вираженості симптомів гемохроматозу.

Найчастіше лабораторні дослідження не мають діагностичної цінності. Проводять тільки біохімічні аналізи крові, які можуть показати наявність ускладнень. Основу встановлення правильного діагнозу становлять інструментальні методики. Таким чином, діагностика гемохроматозу складається з виконання:

  • УЗД органів черевної порожнини – при такому розладі відзначається підвищене відображення ультразвуку від ураженого органу;
  • МРТ – здійснюється для отримання більш точного зображення печінки, що дозволить виявити заміщення здорових клітин цього органу сполучною тканиною;
  • пункційної біопсії – забору невеликий часточки печінки, для наступних гістологічних досліджень. Це необхідно, тому, що гемохроматоз може привести до цирозу, який, у свою чергу, стає причиною формування раку печінки.

На додаток до вищевказаних методів діагностики потрібні консультації таких фахівців, як ендокринолог і генетик.

Лікування

Усунення захворювання має носити комплексний характер і полягати у виведенні заліза з організму. Лікування гемохроматозу буде складатися з декількох етапів:

  • дотримання дієтичного харчування. Рекомендується скоротити прийом в їжу продуктів, які містять у собі багато заліза та аскорбінової кислоти. Основу раціону повинна складати білкова їжа;
  • симптоматичної терапії, спрямованої на усунення ознак такого недуги, а також розвивалася на його фоні цирозу, цукрового діабету, а також серцевої і ниркової недостатності;
  • прийому такого препарату, як Десферал – за лікувальний курс, тривалістю не більше, ніж сорок днів, подібний препарат може вивести з організму до сорока п’яти міліграмів заліза;
  • кровопускання – паркан півлітра крові дає можливість позбутися від 250 мг заліза. Тривалість сеансів розраховується індивідуально для кожного пацієнта;
  • виконання цітаферез – є альтернативою попередньою методикою терапії, але при цій процедурі використовується спеціальне обладнання. В додаток може застосовуватися внутрішньовенне введення еритропоетину, який сприяє видаленню заліза.

Перебіг такої хвороби тривалий, а прогноз буде сприятливим тільки при вчасно початому лікуванні. Якщо захворювання було усунуто до моменту розвитку ускладнень, то терміни життя збільшуються на кілька десятків років.

Ускладнення

При ігноруванні симптомів пізньої діагностики гемохроматозу може розвинутися ряд важких ускладнень, серед яких:

  • гостра печінкова та серцева недостатність;
  • формування злоякісного новоутворення на тлі цирозу;
  • приєднання інфекційних процесів;
  • інфаркт міокарда;
  • обширні крововиливи;
  • стан печінкової або діабетичної коми.

Смерть найчастіше настає внаслідок печінкової недостатності.

Специфічної профілактики гемохроматозу печінки не існує. Людям з таким діагнозом рекомендується дотримуватися здорового способу життя і дієтичного харчування. Якщо захворювання не було виявлено, то заходом профілактики буде прийом препаратів заліза, але тільки під контролем лікаря.